Úvod » Spolupráce » Cytogenetická laboratoř

Cytogenetická laboratoř

Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Hradec Králové


Zaměření laboratoře

Cytogenetická laboratoř provádí vyšetření chromosomů z různých tkání, interpretuje patologické nálezy a stanovuje jejich rizika. (Chromosomální vyšetření znamená totéž, co stanovení karyotypu, popř. cytogenetické vyšetření.)

Normální mužský karyotyp, chromosomy jsou barveny technikou G pruhování
getimg23df.gif

Základní vyšetření chromosomů z periferní krve

(2 ml periferní krve s 0,2 ml heparinu)
      
Indikace:
Podezření na chromosomovou vadu (Downův sy., Edwardsův sy., Patauův sy., Turnerův sy., Klinefelterův sy. a další), rodina s malformovaným dítětem, opakované potraty, sterilní manželství, nejasná mentální retardace, neprospívání, poruchy vývoje sekundárních pohlavních znaků, amenorea, intersexy, ženy s malou postavou, novorozenci ženského pohlaví s otoky končetin, hypospadie, makroorchidismus, azoospermie, gynekomastie, mikrocefalie, expozice zářením, chemikáliemi, cytostatiky, podezření na mikrodeleční syndromy a další.

Vyšetření chromosomů z buněk plodové vody

(20 ml plodové vody amniocentézou v 15. - 18. týdnu těhotenství)
      
Indikace:
Věk matky 35 let a výše, patologická hodnota biochemického screeningu z mateřské krve, výskyt chromosomové vady v rodině nebo u předchozího těhotenství, nosičství vyvážené chromosomové přestavby u jednoho z rodičů, zdůvodněné psychologické indikace, genetické poškození jednoho z rodičů zářením, chemikáliemi nebo léky, VVV plodu zjištěná ultrazvukem, ultrazvukové markery chromosomové vady, předchozí patologická těhotenství a další.

Vyšetření chromosomů z fetální krve po chordocentéze

(1 ml fetální krve z pupečníku s 0,2 ml heparinu, odběr od 20. týdne těhotenství)
      
Indikace:
Určuje genetik - u VVV dodatečně zjištěných ultrazvukem, u nejasných nálezů po amniocentéze, při neúspěšné kultivaci plodových buněk apod.

Vyšetření chromosomů z choriových klků

(10 mg choriových klků, odběr okolo 12. týdne těhotenství)
     
Indikace:
Určuje genetik a gynekolog.

Vyšetření chromosomů u spontánních potratů a mrtvě narozených dětí

(2 ml krve ze srdce, svalová fascie, sval, podkoží apod)
     
Indikace:
V rámci komplexního vyšetření.

Vyšetření chromosomů z kostní dřeně u hematologických onemocnění

(0,5 - 2 ml kostní dřeně s 0,2 ml heparinu)

Indikace:
Určí hematolog - u leukémií, myeloproliferativních a lymfoproliferativních onemocnění, u lymfomů apod. Vyšetření slouží k zpřesnění diagnózy a léčby, k monitorování průběhu onemocnění, k sledování transplantátu apod.

Vyšetření chromosomů z periferní krve u hematologických onemocnění

(2 ml periferní krve s 0,2 ml heparinu)
      
Indikace:
Stejná jako u vyšetření z kostní dřeně. Představuje alternativní možnost vyšetření, většinou s menší úspěšností.

Speciální chromosomová vyšetření a techniky

  • vyšetření prometafázických chromosomů
  • rutinní používání R pruhovací techniky (jako jediná laboratoř v ČR)
  • replikační pruhování
  • stanovení frekvence výměn sesterských chromatid
  • zjištění fragilního X chromosomu
  • stanovení získaných aberací ("zlomů")
  • vyšetření karyotypů primátů pro zoologické zahrady
  • a další

FISH

techniky fluorescenční in situ hybridizace na mitosách a interfázických jádrech
      
Indikace:
Hematologická maligní onemocnění, mikrodeleční syndromy, prenatální diagnostika, záchyt malých mozaiek, analýza marker chromosomů a další.


Počítačová analýza karyotypu programem MetaSystems IKAROS
getimg1a6a.jpg

Seznam pracovníků:

RNDr. Petr Balíček, CSc.
vedoucí
e-mail: balicek@fnhk.cz
tel: +42 (0)49 583 3348
fax: +42 (0)49 551 2346

Ing. Jana Rabasová
e-mail: rabasova@fnhk.cz
tel: +420 (0)49 583 2624

PharmDr. Jana Fialová
tel: +420 (0)49 583 3252

PharmDr. Jana Kolmanová
tel: +420 (0)49 583 3252

Mgr. Lenka Kučerová
tel: +420 (0)49 583 2624

Ing. Monika Drápalová
tel: +420 (0)49 583 2624

Marie Řebíčková
tel: +420 (0)49 583 2624

Irena Jiřičková
tel: +420 (0)49 583 2624

Marie Mládková
tel: +420 (0)49 583 2624
 
Copyright © www.biologie-lfhk.cz, 2006-2018. Všechna práva vyhrazena.
Vstup do administrační zóny. | Internet servis zajišťuje Marek Uhrin.